Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı, kasların zayıflamasına neden olan genetik bir bozukluktur. SMA, motor nöronların etkilendiği bir hastalıktır ve bu nöronlar vücuttaki kaslara hareket emirleri gönderir. SMA hastaları genellikle zayıf kas tonusu, zayıf kas kütlesi ve solunum güçlüğü yaşarlar.
SMA hastalığının belirtileri şunlardır:
-
Kas Zayıflığı: SMA hastaları genellikle kas zayıflığı yaşarlar. Bu zayıflık genellikle bacaklarda başlar ve ilerleyen zamanlarda diğer kaslara da yayılabilir. Kaslar giderek daha zayıf hale gelir ve hastaların hareket etmekte zorlanmasına neden olur.
-
Zayıf Kas Tonu: SMA hastaları genellikle zayıf kas tonusuna sahiptir. Bu, kasların gevşek veya sallanır gibi görünmesine neden olur.
-
Solunum Güçlüğü: SMA hastaları, solunum kaslarının zayıflığı nedeniyle solunum güçlüğü yaşayabilirler. Bu durum, özellikle hastalığın ilerlediği durumlarda, ciddi solunum sorunlarına neden olabilir.
-
Yutma Güçlüğü: SMA hastaları, yutma güçlüğü yaşayabilirler. Bu durum, özellikle SMA tip 1 olan bebeklerde sık görülür ve beslenme sorunlarına neden olabilir.
-
Skolyoz: SMA hastaları, omurgalarında skolyoz (omurga eğriliği) gelişebilir. Bu, hareket kısıtlılığına neden olabilir ve solunum sorunlarını daha da kötüleştirebilir.
SMA hastalığı, belirtilerinin şiddeti hastalığın tipine bağlıdır. SMA’nın farklı tipleri vardır ve her tipin kendine özgü belirtileri vardır. Bu nedenle, SMA hastaları ve aileleri hastalığın semptomları ve tedavisi hakkında uzman bir doktora danışmalıdır.
